Wikipedija

Arnold-Chiarijeva malformacija

Arnold–Chiarijeva malformacija, ili često jednostavno Chiarijeva malformacija, malformacija je mozga. Sastoji se od pomaka cerebelarnih tonzila prema dolje kroz foramen magnum (otvor na bazi lubanje), ponekad uzrokujući nekomunicirajući[1] hidrocefalus kao rezultat opstrukcije otjecanja cerebrospinalne tekućine (CSF).[2] Otjecanje cerebrospinalne tekućine uzrokovano je razlikom u fazi otjecanja i utjecanja krvi u vaskulaturu mozga. Mogući su simptomi glavobolja, umor, slabost mišića glave i lica, otežano gutanje, vrtoglavica, mučnina, oslabljena koordinacija pokreta, a u težim slučajevima i paraliza.[3]

Klasifikacija i vanjske poveznice
MKB-10-CM Q07.0 Uredi na Wikipodatcima
MeSH D001139 Uredi na Wikipodatcima
Arnold-Chiarijeva malformacija
Arnold-Chiarijeva malformacija
 Ovaj članak sadrži pogrešno napisane wikipoveznice.Wikipoveznice treba popraviti u skladu s uputama.
Magnetska rezonancija Chiarijeve malformacije

Klasifikacija

uredi

Austrijski patolog Hans Chiari opisao je slične anomalije stražnjeg mozga krajem 19. stoljeća, takozvane Chiarijeve malformacije I., II. i III. Naknadno su znanstvenici dodali i četvrtu (Chiari IV.). Dijele se s obzirom na stupanj težine bolesti (I. – IV.), pri čemu je malformacija IV. najteži oblik. Tipovi II. i III. vrlo su rijetki.[4]

Tip Prezentacija Druga obilježja
I prirođena malformacija, uglavnom asimptomatična tijekom djetinjstva, ali se često manifestira glavoboljom i cerebelarnim simptomima. Hernijacija cerebelarnih tonsila.[5][6] Najčešći oblik.
Sindrome okcipitoatlantoaksialne hipermobilnosti Stečena Chiari I malformacija u pacijenata s nasljednim bolestima vezivnog tkiva.[7] Pacijenti koji pate od hipermobiliteta zglobova i slabosti vezivnog tkiva kao rezultata Ehlers-Danlosovog sindroma ili Marfanovog Syndroma su podložni nestabilnostima kraniocervikalnog spoja te posljedično stjecanju Chiarijeve malformacije. Ovaj tip je teško dijagnosticirati i liječiti.[8]
II Obično praćen lumbalnom mijelomeningokelom[9] vodeći do parcijalne ili kompletne paralize ispod spinalnog defekta. Za razliku od blaže hernijacije tonzila kod prvog tipa malformacije (Chiari I), ovdje se radi o većem pomaku moždanih struktura (donji dio vermisa). Nisko ležeći konfluentni sinus, i hidrocefalus s posljedičnom hipoplazijom klivusa su klasične anatomske asocijacije.[10] Položaj konfluirajućeg sinusa je važan zbog distinkcije od Dandy-Walkerovog sindroma u kojem je klasično okrenut prema gore. Ovo je važno jer hipoplastični cerebelum u Dandy-Walkerovom sindromu može biti teško razlikovati od onoga u Chiarijevoj malformaciji gdje je došlo do njegove hernijacije ili je ektopičan pri snimanju. Kolpocefalija može biti viđena zbog pridruženog defekta neuralne cijevi.
III Uzrokuje ozbiljne neurološke defekte. Često je pridružen s okcipitalnom encefalokelom.[11]
IV Karakteriziran je manjkom cerebelarnog razvitka.[12]
 
Siringomijelija povezana s Chiarijevom malformacijom

Druga stanja ponekad povezana s Arnold-Chiarijevom malformacijom su hidrocefalus,[13] siringomijelia, zakrivljenost kralježnice, i poremećaji vezivnog tkiva[7] kao što su Ehlers-Danlosov sindrom i Marfanov sindrom.

Chiarijeva malformacija je najčešći naziv za ovaj tip poremećaja. Termin Arnold-chiarijeva malformacija je tijekom godina izašao iz upotrebe, iako se koristi za označavanje tipa II malformacija. Današnji izvori koriste termin Chiarijeva malformacija za opisivanje četriju specifičnih tipova bolesti, dok Arnold-Chiarijeva malformacija podrazumijeva samo tip II.[14] Neki izvori još koriste izraz "Arnold-Chiari" za sva četiri tipa.[15] Ovaj članak koristi zadnje dogovoreno, suvremeno nazivlje. Chiarijeva malformacija ili Arnold–Chiarijeva malformacija se ne bi smjela miješati s Budd-Chiarijev sindromom,[16] hepatičnim stanjem također nazvanim po Hansu Chiariju.

Spontana intrakranijalna hipotenzija i pseudo - Chiarijeva malformacija. premještaj cerebelarnih tonzila u spinalni kanal se može zamijeniti s Chiarijevom malformacijom tipa I, i neki pacijenti sa spontanom intrakranijalnom hipotenzijom su bili podvrgnuti dekompresivnom operacijom posteriorne fossae.[17]

Patofiziologija

uredi

Najšire prihvaćeni patofiziološki mehanizam kojim dolazi do Chiarijeve malformacije tipa I je redukcija ili nedostatak razvoja fosse posterior kao rezultat kongenitalnog ili stečenog poremećaja. Kongenitalni uzroci uključuju hidrocefalus, kraniosinostozu (osobito lambdoidne suture), hiperostozu (npr. kraniometafizealnu displaziju, osteopetrozu, eritroidnu hiperplaziju), X-vezani vitamin D - rezistantni rahitis, i neurofibromatozu tipa I. Stečeni poremećaji uključuju lezije koje okupiraju prostor zbog jednog od više potencijalnih razloga varirajući od tumora mozga do hematoma.[18]

Simptomi

uredi
 
Chiarijeva malformacija, tip II. kod novorođenčeta na magnetskoj rezonanciji

Opstrukcija protoka Cerebro-Spinalne tekućine (CSF) može također uzrokovati syrinx (rijetka neuroglialna šupljina ispunjena cerebrospinalnom tekućinom), koja konačno vodi do siringomijelie. Simptomi kralježnične moždine kao što su slabost ruku, diseminirani gubitak osijeta, te u teškim slučajevima može doći do paralize.[22]

Dijagnoza

uredi

Do dijagnoze se dolazi kombinacijom povijesti bolesti pacijenta, neurološkog pregleda i Magnetskom rezonancijom (MRI). Radiološki kriteriji za dijagnosticiranje kongenitalne Chiarijeve malformacije tipa I je hernijacija cerebelarnih tonzila prema dolje više od 5 mm ispod foramen magnum. Druge tehnike snimanja uključuju korištenje 3-D CT snimanje mozga i video snimanje (film o mozgu) da bi se otkrilo je li pulsirajuće arterije koje okružuju produženu moždinu vrše kompresiju na istu.[23]

U sindromu okcipitoatlantoaksijalne hipermobilnosti, hernijacija cerebelarnih tonzila se tipično samo vidi na uspravnom MRI, zbog činjenice da je Chiarijeva malformacija gravitacijski stečena od strane slabosti vezivnog tkiva.[7] 3-D CT imaging may aid in the diagnosis of related disorders such as retroflexed odontoid. Invazivna kranijalna trakcija(podizanje glave od kralježnice) se često koristi kao potvrda dijagnose.[24]

Dijagnoza Chiarijeve malformacije tipa II se može postaviti putem Ultrazvuka.[25]

Terapija

uredi

Jednom kad se dogodi napad simptoma, uobičajena terapije je dekompresijska operacija,[26] u kojem neurokirurg obično ukloni lamina prvog i ponekad drugog ili čak trećeg cervikalnog kralješka i dio okcipitalne kosti lubanja da bi se smanjio pritisak. Tok cerebrospinalne tekućine može biti korigiran pomoću shunta. S obzirom na to da ova operacija obično uključuje otvaranje dure mater i posljedičnu ekspanziju prostora ispod nje, obično se dio dure mater koristi da se pokrije ekspandirana posteriorna fossa.

Međutim, mali broj neurokirurga smatra da odstranjivanje priraslica kralježnične moždine koje suzuju spinalni kanal odnosno prostor u kojem se kralježnična moždina može micati kao alternativni pristup, smanjuje pritisak koji stvara mozak kada se otvara lubanja (foramen magnum), te na taj način uklanjaju potrebu za dekompresijskom operacijom i pridruženom traumom. Ipak, ovaj pristup je znatno manje dokumentiran u medicinskoj literaturi, izuzimajući izvješća o nekolicini pacijenata. Također treba napomenuti da alternativna operacija kralježnične moždine nije bez rizika.[nedostaje izvor]

Mladi pacijent s tipom 1 Chiarijeve malformacije je 24. travnja 2009 godine uspješno operiran putem invazivne endoskopske trans nazalne procedure koju je izveo dr. Richard Anderson u Columbia University Medical Center Department of Neurosurgery.[27]

Prognoza

uredi

Upozorenje: Sljedeći dio citira informacije koje mogu biti zastarjele ili izvađene iz konteksta

Prognoza se razlikuje ovisno o tipu malformacije (npr. tip I, II, III ili IV).Tip I se pojavljuje u odraslih i iako nije izlječiv, moguće ga je sanirati određenim zahvatima te nije fatalan.[28] Sindrom okcipitoatlantoaksialnog hipermobiliteta (povezan s Ehlers – Danlosovim sindromom) je mnogo teže liječiti nego kongenitalni oblik bolesti. Pacijenti s ovim tipom bolesti ne odgovaraju dobro na dekompresijsku operaciju i često zahtijevaju okcipitoatlantoaksialnu fuziju radi stabilnosti.[7] Ovi pacijenti imaju velik rizik za razvitak ozbiljnih srčanih komplikacija.[29] Pacijenti koji boluju od tipa I i pacijenti koji boluju od tipa II mogu razviti siringomijeliu.Tip II se tipično dijagnosticira prenatalno ili pri rođenju .[30] Otprilike 33% pacijenata s Chiari II malformacijom razviju oštećenja produžene moždine u roku 5 godina; studija iz 1996 godine je pokazala stopu smrtnosti od 33% i više među pacijentima sa simptomima, s tim da je uzrok smrti najčešće bio respiratorni arest.[31] U roku od dvije godine od rođenja umire 15% pacijenata s Chiari II malformacijom.[32] To je vodeći uzrok smrti među djecom mlađom od dvije godine koja također imaju meningomijelokelu.[33] Prognoza u djece s Chiari II malformacijom koja nemaju spinu bifidu je povezana sa specifičnim simptomima; stanje može biti fatalno u djece sa simptomima kada vodi do neurološke deteriorijacije, ali srećom kirurške intervencije su obećavajuće.[34] Tipovi III i IV su iznimno rijetki i pacijenti općenito ne prežive više od dvije do tri godine.[35]

Epidemiologija

uredi

Prevalencija Chiarijeve malformacije tipa I, definirana kao tonzilarna hernijacija od 3 do 5 mm ili veća, je procijenjena u rasponu od jedna na 1000 do jedna na 5000 osoba.[7] Incidencija simptomatskog Chiarija je manja ali nepoznata.

Povijest

uredi

Austrijski patolog, Hans Chiari, je prvi put opisao ove malformacije mozga 1890.[36] Kolega profesora Chiarija, dr. Julius Arnold, je kasnije pridonio definiciji te malformacije,[37] i studenti dr. Arnolda (Schwalbe i Gredig)[38] su im predložili termin "Arnold-Chiarijeva malformacija" .[39][40]

Neki izvori smatraju da su za opis stanja zaslužni Cleland[41][42] ili Cruveilhier.[43]

Društvo i kultura

uredi

Ova malformacija je postala poznatija putem serije CSI: Crime Scene Investigation u desetoj sezoni prikazivanja u epizodi "Internal Combustion" 4. veljače 2010.[44] Chiari je bio kratko spomenut u medicinskoj drami House M.D. u petoj sezoni u episodi "House Divided".[45] Također je spomenut u medicinskoj drami A Gifted Man, u prvoj sezoni u epizodi "In Case of Separation Anxiety",[46] te je bio središte radnje u šestoj sezoni u epizodi"The Choice."

Poznati slučajevi

uredi

Izvori

uredi
  1. ↑ Medscape: Medscape Access. Emedicine.medscape.com. Pristupljeno 4. studenoga 2011.
  2. ↑ Rosenbaum, RB; Ciaverella, DP. 2004. Neurology in Clinical Practice. Butterworth Heinemann. str. 2192–2193. ISBN 0-7506-7469-5
  3. ↑ Chiari malformation: Symptoms. Mayo Clinic. 13. studenoga 2008.
  4. ↑ Arnold Chiari Malformation. Inačica izvorne stranice arhivirana 7. srpnja 2010. Pristupljeno 9. srpnja 2012.
  5. ↑ Kojima A, Mayanagi K, Okui S. Veljača 2009. Progression of pre-existing Chiari type I malformation secondary to cerebellar hemorrhage: case report. Neurol. Med. Chir. (Tokyo). 49 (2): 90–2. doi:10.2176/nmc.49.90. PMID 19246872CS1 održavanje: više imena: authors list (link)
  6. ↑ O'Shaughnessy BA, Bendok BR, Parkinson RJ; i dr. Siječanj 2006. Acquired Chiari malformation Type I associated with a supratentorial arteriovenous malformation. Case report and review of the literature. J. Neurosurg. 104 (1 Suppl): 28–32. doi:10.3171/ped.2006.104.1.28. PMID 16509477 Eksplicitna upotreba et al. u: |author= (pomoć)CS1 održavanje: više imena: authors list (link)
  7. ↑ a b c d e Milhorat TH, Bolognese PA, Nishikawa M, McDonnell NB, Francomano CA. Prosinac 2007. Syndrome of occipitoatlantoaxial hypermobility, cranial settling, and chiari malformation type I in patients with hereditary disorders of connective tissue. Journal of Neurosurgery: Spine. 7 (6): 601–9. doi:10.3171/SPI-07/12/601. PMID 18074684CS1 održavanje: više imena: authors list (link)
  8. ↑ Dr. Bland Discusses Chiari & EDS 4(10). Conquerchiari.org. 20. studenoga 2006. Inačica izvorne stranice arhivirana 14. ožujka 2012. Pristupljeno 4. studenoga 2011.
  9. ↑ Neuroradiology - Chiari malformation (I-IV). Inačica izvorne stranice arhivirana 23. siječnja 2009. Pristupljeno 9. srpnja 2012.
  10. ↑ Cleveland Clinic Children's Hospital Pediatric Radiology Image Gallery. Cleveland Clinic. 2010. Inačica izvorne stranice arhivirana 27. lipnja 2010. Pristupljeno 14. lipnja 2010.
  11. ↑ MeSH Arnold-Chiari+Malformation
  12. ↑ Chiari Malformations - Department of Neurological Surgery
  13. ↑ Neuropathology For Medical Students. Inačica izvorne stranice arhivirana 8. srpnja 2008.
  14. ↑ Chiari malformation. Dorlands Medical Dictionary. Inačica izvorne stranice arhivirana 1. rujna 2009.
  15. ↑ Kaipo T. Pau. Chapter XVIII.16. Developmental Brain Anomalies. Jeffrey K. Okamoto; i dr. (ur.). Case Based Pediatrics For Medical Students and Residents Eksplicitna upotreba et al. u: |editor= (pomoć)
  16. ↑ Code 453.0: Budd-Chiari Syndrome. 2008 ICD-9-CM Diagnosis
  17. ↑ Spontaneous Spinal Cerebrospinal Fluid Leaks: Diagnosis
  18. ↑ Loukas M, Shayota BJ, Oelhafen K, Miller JH, Chern JJ, Tubbs RS, Oakes WJ. 2011. Associated disorders of Chiari Type I malformations: a review. Neurosurg Focus. 31 (3): E3. doi:10.3171/2011.6.FOCUS11112. PMID 21882908CS1 održavanje: više imena: authors list (link)
  19. ↑ Current Pain and Headache Reports, Volume 11, Number 1. SpringerLink. 6. kolovoza 2011. doi:10.1007/s11916-007-0022-x. Pristupljeno 4. studenoga 2011. |url-status=dead zahtijeva |archive-url= (pomoć)
  20. ↑ Department of Neurological Surgery - University of Washington. Depts.washington.edu. Inačica izvorne stranice arhivirana 21. studenoga 2010. Pristupljeno 4. studenoga 2011.
  21. ↑ Dysautonomia News - Winter/Spring 2006. Dinet.org. Inačica izvorne stranice arhivirana 29. studenoga 2011. Pristupljeno 4. studenoga 2011.
  22. ↑ Medscape: Medscape Access. Emedicine.medscape.com. Pristupljeno 4. studenoga 2011.
  23. ↑ Arhivirana kopija. Inačica izvorne stranice arhivirana 5. ožujka 2010. Pristupljeno 9. srpnja 2012. journal zahtijeva |journal= (pomoć)CS1 održavanje: arhivirana kopija u naslovu (link)
  24. ↑ Microsoft Word - Document1 (PDF). Pristupljeno 4. studenoga 2011.
  25. ↑ http://www.informaworld.com/smpp/95829683-10739206/content~db=all~content=a748966357
  26. ↑ Guo F, Wang M, Long J; i dr. 2007. Surgical management of Chiari malformation: analysis of 128 cases. Pediatr Neurosurg. 43 (5): 375–81. doi:10.1159/000106386. PMID 17786002 Eksplicitna upotreba et al. u: |author= (pomoć)CS1 održavanje: više imena: authors list (link)
  27. ↑ Boy's Brainstem Saved By A Nose. Columbia Medical Center Department of Neurological Surgery. Inačica izvorne stranice arhivirana 3. ožujka 2012. Pristupljeno 19. siječnja 2010.
  28. ↑ Chiari Malformation. Louise Packard Children's Hospital at Stanford. Inačica izvorne stranice arhivirana 2. listopada 2009. Pristupljeno 21. rujna 2009.
  29. ↑ Ehlers-Danlos Syndrome (EDS) Manifestations, Diagnosis, Treatment, Cincinnati Children's Hospital Medical Center. Cincinnatichildrens.org. 26. rujna 2007. Pristupljeno 4. studenoga 2011.
  30. ↑ Sarnat, Harvey B.; Curatolo, Paolo. 2008. Malformations of the nervous system. 87. Elsevier Health Sciences. str. 97. ISBN 0-444-51896-7. The most frequent of the Chiari malformations, Chiari II, is nearly always associated with lumbrosacral meningomyelocele, hence is diagnosed at birth if not prenatally.
  31. ↑ Manto, Mario-Ubaldo; Pandolfo, Massimo. 2002. The cerebellum and its disorders. Cambridge University Press. str. 167. ISBN 0-521-77156-0. About one-third of all patients with Chiari II malformation develop brainstem symptoms by the age of five, and one-third or more of these children die, often as a result of respiratory failure (Oakes, 1996).
  32. ↑ Incesu, Lutfi; Khosla, Anil; Aiello, Michael R. 1. listopada 2008. Chiari II Malformation. emedicine.medscape.com. Pristupljeno 21. rujna 2009.
  33. ↑ Kumar, Praveen; Burton, Barbara K. 2007. Congenital Malformations: Evidence-Based Evaluation and Management. McGraw-Hill Professional. str. 72. The Chiari II malformation is the leading cause of death in infants with spina bifida under the age of 2 years.
  34. ↑ Kumar and Burton, 74.
  35. ↑ [1][neaktivna poveznica]
  36. ↑ Chiari, H. Uber Veranderungen des Kleinhirns infolge von Hydrocephalie des Grosshirns. Dtsch. Med. Wochenschr. 17: 1172-1175, 1891.
  37. ↑ Arnold, J. Myelocyste, Transposition von Gewebskeimen und Sympodie. Beitr. Path. Anat. 16: 1-28, 1894.
  38. ↑ Ashwal, Stephen. 1990. The Founders of child neurology. Norman Pub. in association with the Child Neurology Society. San Francisco. str. 195. ISBN 0-930405-26-9
  39. ↑ Arnold-Chiari malformation na Who Named It
  40. ↑ Bejjani GK. 2001. Definition of the adult Chiari malformation: a brief historical overview. Neurosurg Focus. 11 (1): E1. doi:10.3171/foc.2001.11.1.2. PMID 16724811
  41. ↑ Susman J, Jones C, Wheatley D. Ožujak 1989. Arnold-Chiari malformation: a diagnostic challenge. Am Fam Physician. 39 (3): 207–11. PMID 2923030CS1 održavanje: više imena: authors list (link)
  42. ↑ Cleland. Travanj 1883. Contribution to the Study of Spina Bifida, Encephalocele, and Anencephalus. J Anat Physiol. 17 (Pt 3): 257–92. PMC 1310092. PMID 17231474
  43. ↑ Pearce JM. Siječanj 2000. Arnold chiari, or "Cruveilhier cleland Chiari" malformation. J. Neurol. Neurosurg. Psychiatr. 68 (1): 13. doi:10.1136/jnnp.68.1.13. PMC 1760604. PMID 10601393
  44. ↑ [2]
  45. ↑ clinic_duty: House MD – 5.22 House Divided. Community.livejournal.com. Pristupljeno 4. studenoga 2011.
  46. ↑ Arhivirana kopija. Inačica izvorne stranice arhivirana 17. listopada 2011. Pristupljeno 9. srpnja 2012. journal zahtijeva |journal= (pomoć)CS1 održavanje: arhivirana kopija u naslovu (link)
  47. ↑ Rosanne Cash recovering from brain surgery - Entertainment - Celebrities - TODAY.com. MSNBC. 26. listopada 2011. Pristupljeno 4. studenoga 2011.
  48. ↑ Bobby Jones Society | Chiari & Syringomyelia Foundation. Csfinfo.org. Pristupljeno 4. studenoga 2011.
  49. ↑ Arhivirana kopija (PDF). Inačica izvorne stranice (PDF) arhivirana 6. rujna 2015. Pristupljeno 9. srpnja 2012. journal zahtijeva |journal= (pomoć)CS1 održavanje: arhivirana kopija u naslovu (link)

Vanjske poveznice

uredi
 Zajednički poslužitelj ima još gradiva o temi Chiarijeva_malformacija
     Molimo pročitajte upozorenje o korištenju medicinskih informacija.
Ne provodite liječenje bez savjetovanja s liječnikom!
Dobavljeno iz "https://hr.wiki.x.io/w/index.php?title=Arnold-Chiarijeva_malformacija&oldid=6366512"